警惕血友病、唐氏综合征，三代试管筛查让你远离遗传病
日常中听说过不少遗传病，如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等等，尤其当下的准父母们更加注重起胎儿健康，害怕某一天自己的宝宝就遭遇这样的情况，那么这些遗传病，到底离我们的宝宝有多远？
3第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?
遗传病一般包括单基因、多基因及染色体异常。
单基因：是指由单一致病基因引起的遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;
多基因：需要多种基因及环境因素的协同作用，如高血压、癌症、糖尿病等;
染色体异常：通常会出现明显的表型异常，例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少，即为不平衡结构重排，其结果等于染色体数目的改变。反之，如果结构的改变伴随着基因数量的变化，那么这些基因数量不变，病人没有任何外观和智力异常，但是会影响生育能力。
我们可以看出，二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的，所以有考虑做试管婴儿的夫妻，一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管备孕。
血友病A、B如何遗传
血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。
女性有两条X染色体，尽管在另一条中有一种引起疾病的变异，它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。
男性只有一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式，据估计，全世界每5,000名男性中就有1名。
5q-综合征的遗传学病因
5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列，也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是，删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中，并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。
通常删除的DNA区域含有40个基因，其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明，该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点，以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常，可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。
5q-综合征会导致部分患者极度的疲劳
唐氏综合症是遗传病吗
很多人觉得唐氏综合征是由染色体异常导致的，那么一定就是遗传病了。然而唐氏综合征不是遗传病，它大部分原因是因为母亲怀孕年龄有关、卵子老化等，但是它不遗传，它是卵子和精子在受精过程中染色体变异13或18或21号染色体多了一条，这个情况每次妊娠都有可能发生，所以就算是父母基因都正常，胎儿也有可能会患上唐氏综合征。
总的来说，唐氏不是简单的卵子和精子有问题，而是卵子和精子的受精过程有问题。对于唐氏综合征的预防，除了宝妈要远离可能导致胎儿畸形的环境外，遵从医嘱按时产检才是重中之重，否则一旦发生万一，等到孩子出生以后，宝妈只能是追悔莫及。
